Detalles de la búsqueda
1.
Quo vadis ureagenesis disorders? A journey from 90 years ago into the future.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837457
2.
Clinical landscape of citrin deficiency: A global perspective on a multifaceted condition.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503330
3.
Expression and function of the urea cycle in widely-used hepatic cellular models.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38192032
4.
Use of pure recombinant human enzymes to assess the disease-causing potential of missense mutations in urea cycle disorders, applied to N-acetylglutamate synthase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38740568
5.
Aquaporin 9 induction in human iPSC-derived hepatocytes facilitates modeling of ornithine transcarbamylase deficiency.
Hepatology
; 76(3): 646-659, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34786702
6.
Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37681292
7.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266255
8.
Improved diagnostics of purine and pyrimidine metabolism disorders using LC-MS/MS and its clinical application.
Clin Chem Lab Med
; 61(10): 1792-1801, 2023 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37011034
9.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med
; 24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503103
10.
Recovery of enzyme activity in biotinidase deficient individuals during early childhood.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 605-620, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35195902
11.
Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 431-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35142380
12.
Correction of a urea cycle defect after ex vivo gene editing of human hepatocytes.
Mol Ther
; 29(5): 1903-1917, 2021 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33484963
13.
Lipid nanoparticle-targeted mRNA therapy as a treatment for the inherited metabolic liver disorder arginase deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(42): 21150-21159, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501335
14.
Gene Therapy in Combination with Nitrogen Scavenger Pretreatment Corrects Biochemical and Behavioral Abnormalities of Infant Citrullinemia Type 1 Mice.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499263
15.
Noncoding sequence variants define a novel regulatory element in the first intron of the N-acetylglutamate synthase gene.
Hum Mutat
; 42(12): 1624-1636, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510628
16.
The first knock-in rat model for glutaric aciduria type I allows further insights into pathophysiology in brain and periphery.
Mol Genet Metab
; 133(2): 157-181, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33965309
17.
Role of liver transplantation in urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1311-1322, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34232532
18.
Long-term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 826-837, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33840128
19.
Maple syrup urine disease: Clinical outcomes, metabolic control, and genotypes in a screened population after four decades of newborn bloodspot screening in the Republic of Ireland.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 639-655, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33300147
20.
Thiamine Pyrophosphokinase Deficiency due to Mutations in the TPK1 Gene: A Rare, Treatable Neurodegenerative Disorder.
Neuropediatrics
; 52(2): 126-132, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33231275