Detalles de la búsqueda
1.
Demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy associated with FBLN5 mutations.
Eur J Neurol
; 27(12): 2568-2574, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757322
2.
Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging.
Eur J Neurol
; 27(12): 2604-2615, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32697863
3.
Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic.
Clin Genet
; 91(3): 463-469, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27447704
4.
HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL.
Clin Genet
; 90(2): 161-5, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26822750
5.
Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom.
Neurogenetics
; 16(1): 43-54, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25342199
6.
High frequency of SH3TC2 mutations in Czech HMSN I patients.
Clin Genet
; 80(4): 334-45, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21291453
7.
Phenotypic variability in a large Czech family with a dynamin 2-associated Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
J Neurogenet
; 25(4): 182-8, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22091729
8.
Biallelic variants in the SORD gene are one of the most common causes of hereditary neuropathy among Czech patients.
Sci Rep
; 11(1): 8443, 2021 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875678
9.
Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene.
Clin Genet
; 78(1): 81-7, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20456450
10.
Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1-related limb girdle muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 24(11): 990-2, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25088310
11.
Extending the clinical spectrum of SPG3A mutations to a very severe and very early complicated phenotype.
J Neurol
; 255(6): 927-8, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18446315
12.
Cranial nerves palsy as an initial feature of an early onset distal hereditary motor neuropathy--a new distal hereditary motor neuropathy phenotype.
Neuromuscul Disord
; 19(6): 427-8, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19409784
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