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Addition of galactose-1-phosphate measurement enhances newborn screening for classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36515074
2.
Primary Coenzyme Q deficiency Due to Novel ADCK3 Variants, Studies in Fibroblasts and Review of Literature.
Neurochem Res
; 44(10): 2372-2384, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30968303
3.
Rapid exome sequencing for children with severe acute encephalopathy - A case series.
Eur J Med Genet
; 68: 104918, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325642
4.
The Genetics of Glucose-6-Phosphate-Dehydrogenase (G6PD) and Uridine Diphosphate Glucuronosyl Transferase 1A1 (UGT1A1) Promoter Gene Polymorphism in Relation to Quantitative Biochemical G6PD Activity Measurement and Neonatal Hyperbilirubinemia.
Children (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37508669
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PTRH2 Gene Variants: Recent Review of the Phenotypic Features and Their Bioinformatics Analysis.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239392
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Umbilical Cord and Neonatal Transthyretin and Their Relationship to Growth and Nutrition in Preterm Infants.
Rambam Maimonides Med J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35482459
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The Effects of Rudeness on NICU Medical Teams Studied by a New Tool for the Assessment of Decision-Making Group Dynamics.
Children (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36291370
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Expanding the spectrum of endocrinopathies identified in Schaaf-Yang syndrome - A case report and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 64(8): 104252, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34051361
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Deficiency of MFSD7c results in microcephaly-associated vasculopathy in Fowler syndrome.
J Clin Invest
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32369449
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Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder.
Nat Commun
; 9(1): 4065, 2018 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30283131
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