Detalles de la búsqueda
1.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 41(1): 299-315, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595648
2.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30275510
3.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30190611
4.
Jaffe-Campanacci syndrome, revisited: detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1, coincidental manifestations, or a distinct disorder.
Genet Med
; 16(6): 448-59, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24232412
5.
Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome.
JAMA
; 302(19): 2111-8, 2009 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19920235
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