Detalles de la búsqueda
1.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
2.
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1468-1480, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33624935
3.
Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 86(6): 881-91, 2010 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20493457
4.
A case of osteogenesis imperfecta type II caused by a novel COL1A2 gene mutation: endoscopic third ventriculostomy to prevent hydrocephalus.
Neuropediatrics
; 43(4): 225-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22911485
5.
[Effects of piracetam therapy in a case of Lance-Adams syndrome].
No To Hattatsu
; 41(5): 357-60, 2009 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-19764456
6.
First video report of static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood.
Mov Disord
; 28(3): 397-9, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23390121
7.
Bilirubin encephalopathy: a study of neuronal subpopulations and neurodegenerative mechanisms in 12 autopsy cases.
Brain Dev
; 30(4): 269-78, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17937977
8.
[A 10-year-boy case showing refractory epilepsy and cognitive deterioration].
No To Hattatsu
; 45(5): 347-8, 2013 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-24205687
9.
[Immunohistochemical analysis of hepatic steatosis in autopsy cases of severe motor and intellectual disabilities].
No To Hattatsu
; 40(5): 381-5, 2008 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-18807886
10.
Finger cold-induced vasodilatation, sympathetic skin response, and R-R interval variation in patients with progressive spinal muscular atrophy.
J Child Neurol
; 20(11): 871-5, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16417857
11.
Autonomic dysfunction in cases of spinal muscular atrophy type 1 with long survival.
Brain Dev
; 27(8): 574-8, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15876504
12.
Mutations in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease.
Brain Dev
; 37(10): 960-6, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25843247
13.
An 11-year-old boy showing rapid psychomotor regression and diffuse cerebral white matter lesions.
Neuropathology
; 29(4): 517-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19422531
14.
Rituximab ameliorates anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis by removal of short-lived plasmablasts.
J Neuroimmunol
; 265(1-2): 128-30, 2013 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24183642
15.
Autoimmune neurological disorders associated with group-A beta-hemolytic streptococcal infection.
Brain Dev
; 35(7): 670-4, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23142103
16.
An autopsy case presenting repetitive hypoglycemia and unique cortical dysplasia.
Brain Dev
; 32(4): 289-92, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19303727
17.
Mechanisms of neurodegeneration in neuronal ceroid-lipofuscinoses.
Acta Neuropathol
; 111(2): 168-77, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16465529
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