Detalles de la búsqueda
1.
Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopathy family.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3029-3039, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070754
2.
Long-term favorable prognosis in late onset dominant distal titinopathy: Tibial muscular dystrophy.
Eur J Neurol
; 30(4): 1080-1088, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692225
3.
Mutation update for the ACTN2 gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1745-1756, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36116040
4.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Acta Neuropathol
; 142(2): 375-393, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33974137
5.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32778822
6.
Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations.
Ann Neurol
; 85(6): 899-906, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30900782
7.
SIRT6 polymorphism rs117385980 is associated with longevity and healthy aging in Finnish men.
BMC Med Genet
; 18(1): 41, 2017 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28399814
8.
Differential isoform expression and selective muscle involvement in muscular dystrophies.
Am J Pathol
; 185(10): 2833-42, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26269091
9.
Abnormal splicing of NEDD4 in myotonic dystrophy type 2: possible link to statin adverse reactions.
Am J Pathol
; 184(8): 2322-32, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24907641
10.
Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations.
Ann Neurol
; 75(2): 230-40, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24395473
11.
Mutations in the N-terminal actin-binding domain of filamin C cause a distal myopathy.
Am J Hum Genet
; 88(6): 729-740, 2011 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21620354
12.
Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1.
Ann Neurol
; 73(4): 500-9, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401021
13.
Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(3): 345-53, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606733
14.
Mutation screening of SEMA3A and SEMA7A in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Pediatr Res
; 75(5): 641-4, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24522099
15.
Revealing myopathy spectrum: integrating transcriptional and clinical features of human skeletal muscles with varying health conditions.
Commun Biol
; 7(1): 438, 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600180
16.
Titin mutation segregates with hereditary myopathy with early respiratory failure.
Brain
; 135(Pt 6): 1695-713, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22577215
17.
Expression of multiple nebulin isoforms in human skeletal muscle and brain.
Muscle Nerve
; 46(5): 730-7, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22941678
18.
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis.
J Neurol
; 269(8): 4161-4173, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35237874
19.
Adult-onset dominant muscular dystrophy in Greek families caused by Annexin A11.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(10): 1660-1667, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36134701
20.
Interactions with M-band titin and calpain 3 link myospryn (CMYA5) to tibial and limb-girdle muscular dystrophies.
J Biol Chem
; 285(39): 30304-15, 2010 Sep 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-20634290