Detalles de la búsqueda
1.
Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(9): e1009809, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34547032
2.
Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(7): e1009679, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34324492
3.
Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes.
Lancet Oncol
; 24(1): 91-106, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36436516
4.
Transmission ratio distortion of mutations in the master regulator of centriole biogenesis PLK4.
Hum Genet
; 141(11): 1785-1794, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35536377
5.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31587868
6.
Vitamin K antagonism impairs the bone marrow microenvironment and hematopoiesis.
Blood
; 134(3): 227-238, 2019 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31003999
7.
Congenital hiatal hernia segregating with a duplication in 9q22.31q22.32 in two families.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3040-3047, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33026187
8.
The identification of pathogenic variants in BRCA1/2 negative, high risk, hereditary breast and/or ovarian cancer patients: High frequency of FANCM pathogenic variants.
Int J Cancer
; 144(11): 2683-2694, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30426508
9.
Targeted capture-based NGS is superior to multiplex PCR-based NGS for hereditary BRCA1 and BRCA2 gene analysis in FFPE tumor samples.
BMC Cancer
; 19(1): 396, 2019 Apr 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-31029168
10.
Identification and Functional Testing of ERCC2 Mutations in a Multi-national Cohort of Patients with Familial Breast- and Ovarian Cancer.
PLoS Genet
; 12(8): e1006248, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27504877
11.
Breast cancer patients suggestive of Li-Fraumeni syndrome: mutational spectrum, candidate genes, and unexplained heredity.
Breast Cancer Res
; 20(1): 87, 2018 08 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30086788
12.
BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer.
Breast Cancer Res
; 20(1): 7, 2018 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29368626
13.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28270404
14.
Characterization of a new BRCA1 rearrangement in an Italian woman with hereditary breast and ovarian cancer syndrome.
Breast Cancer Res Treat
; 164(2): 497-503, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28488140
15.
Functional monosomy of 6q27-qter and functional disomy of Xpter-p22.11 due to X;6 translocation with an atypical X-inactivation pattern.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1334-1341, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28371302
16.
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
J Med Genet
; 53(6): 419-25, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26843489
17.
Ready to clone: CNV detection and breakpoint fine-mapping in breast and ovarian cancer susceptibility genes by high-resolution array CGH.
Breast Cancer Res Treat
; 159(3): 585-90, 2016 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27581129
18.
Interstitial 1q23.3q24.1 deletion in a patient with renal malformation, congenital heart disease, and mild intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2394-9, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27255444
19.
Tentative clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome--A conglomeration of different genetic entities?
Am J Med Genet A
; 170A(1): 94-102, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26358559
20.
Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2644-51, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27240540