Detalles de la búsqueda
1.
Central nervous system specific high molecular weight ALS2/alsin homophilic complex is enriched in mouse brain synaptosomes.
Biochem Biophys Res Commun
; 638: 168-175, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36459881
2.
Personalized Treatment for Infantile Ascending Hereditary Spastic Paralysis Based on In Silico Strategies.
Molecules
; 27(20)2022 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36296656
3.
The N-terminal intrinsically disordered region mediates intracellular localization and self-oligomerization of ALS2.
Biochem Biophys Res Commun
; 569: 106-111, 2021 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34243065
4.
ALS2, the small GTPase Rab17-interacting protein, regulates maturation and sorting of Rab17-associated endosomes.
Biochem Biophys Res Commun
; 523(4): 908-915, 2020 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31959474
5.
Altered oligomeric states in pathogenic ALS2 variants associated with juvenile motor neuron diseases cause loss of ALS2-mediated endosomal function.
J Biol Chem
; 293(44): 17135-17153, 2018 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30224357
6.
Functional links between SQSTM1 and ALS2 in the pathogenesis of ALS: cumulative impact on the protection against mutant SOD1-mediated motor dysfunction in mice.
Hum Mol Genet
; 25(15): 3321-3340, 2016 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27439389
7.
Effect of PCDH19 missense mutations on cell-to-cell proximity and neuronal development under heterotypic conditions.
PNAS Nexus
; 3(3): pgae060, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38516276
8.
Rare CRHR2 and GRM8 variants identified as candidate factors associated with eating disorders in Japanese patients by whole exome sequencing.
Heliyon
; 10(8): e28643, 2024 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38644811
9.
Genetic and clinical characteristics of ALS patients with NEK1 gene variants.
Neurobiol Aging
; 123: 191-199, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36443167
10.
AI-based protein structure databases have the potential to accelerate rare diseases research: AlphaFoldDB and the case of IAHSP/Alsin.
Drug Discov Today
; 27(6): 1652-1660, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34958957
11.
High-throughput quantitative analysis of axonal transport in cultured neurons from SOD1H46R ALS mice by using a microfluidic device.
Neurosci Res
; 174: 46-52, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34352295
12.
De-erosion of X chromosome dosage compensation by the editing of XIST regulatory regions restores the differentiation potential in hPSCs.
Cell Rep Methods
; 2(12): 100352, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36590687
13.
SQSTM1, a protective factor of SOD1-linked motor neuron disease, regulates the accumulation and distribution of ubiquitinated protein aggregates in neuron.
Neurochem Int
; 158: 105364, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35640762
14.
SQSTM1L341V variant that is linked to sporadic ALS exhibits impaired association with MAP1LC3 in cultured cells.
eNeurologicalSci
; 22: 100301, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33319079
15.
Efficient differentiation and polarization of primary cultured neurons on poly(lactic acid) scaffolds with microgrooved structures.
Sci Rep
; 10(1): 6716, 2020 04 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32317746
16.
Monitoring the autophagy-endolysosomal system using monomeric Keima-fused MAP1LC3B.
PLoS One
; 15(6): e0234180, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32511278
17.
Alopecia areata susceptibility variant in MHC region impacts expressions of genes contributing to hair keratinization and is involved in hair loss.
EBioMedicine
; 57: 102810, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32580135
18.
ALS2/alsin deficiency in neurons leads to mild defects in macropinocytosis and axonal growth.
Biochem Biophys Res Commun
; 370(1): 87-92, 2008 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18358238
19.
Modeling sporadic ALS in iPSC-derived motor neurons identifies a potential therapeutic agent.
Nat Med
; 24(10): 1579-1589, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30127392
20.
Systemic overexpression of SQSTM1/p62 accelerates disease onset in a SOD1H46R-expressing ALS mouse model.
Mol Brain
; 11(1): 30, 2018 05 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29843805