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1.
Molecular and biochemical characterization of Mottled-dappled, an embryonic lethal Menkes disease mouse model.
Mol Genet Metab
; 113(4): 294-300, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25456742
2.
In utero copper treatment for Menkes disease associated with a severe ATP7A mutation.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 222-8, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22695177
3.
Spatiotemporal expression in mouse brain of Kiaa2022, a gene disrupted in two patients with severe mental retardation.
Gene Expr Patterns
; 9(6): 423-9, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19524067
4.
Cerebrospinal Fluid-Directed rAAV9-rsATP7A Plus Subcutaneous Copper Histidinate Advance Survival and Outcomes in a Menkes Disease Mouse Model.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 10: 165-178, 2018 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30090842
5.
Genetic Studies on the Tripartite Glutamate Synapse in the Pathophysiology and Therapeutics of Mood Disorders.
Neuropsychopharmacology
; 42(4): 787-800, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510426
6.
Nhej1 Deficiency Causes Abnormal Development of the Cerebral Cortex.
Mol Neurobiol
; 52(1): 771-82, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25288157
7.
Tandem Duplication of Exons 1-7 Neither Impairs ATP7A Expression Nor Causes a Menkes Disease Phenotype.
JIMD Rep
; 20: 57-63, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25638460
8.
A novel two-nucleotide deletion in the ATP7A gene associated with delayed infantile onset of Menkes disease.
Pediatr Neurol
; 50(4): 417-20, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24630286
9.
Fetal Brain-directed AAV Gene Therapy Results in Rapid, Robust, and Persistent Transduction of Mouse Choroid Plexus Epithelia.
Mol Ther Nucleic Acids
; 2: e101, 2013 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23799375
10.
Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a severe neurological phenotype.
Eur J Hum Genet
; 18(12): 1360-3, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20683487
11.
Characterization of a de novo balanced translocation in a patient with moderate mental retardation and dysmorphic features.
Eur J Med Genet
; 52(4): 211-7, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19379847
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