Detalles de la búsqueda
1.
De novo and inherited monoallelic variants in TUBA4A cause ataxia and spasticity.
Brain
; 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884572
2.
Can CANVAS due to RFC1 biallelic expansions present with pure ataxia?
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 171-174, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414537
3.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
4.
Consensus Paper: Latent Autoimmune Cerebellar Ataxia (LACA).
Cerebellum
; 23(2): 838-855, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36991252
5.
Conformational fingerprinting with Raman spectroscopy reveals protein structure as a translational biomarker of muscle pathology.
Analyst
; 149(9): 2738-2746, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38533726
6.
IgG4 Disease-Related Ataxia.
Cerebellum
; 2023 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558930
7.
ClearSpeechTogether: a Rater Blinded, Single, Controlled Feasibility Study of Speech Intervention for People with Progressive Ataxia.
Cerebellum
; 22(5): 865-876, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001243
8.
Primary Sjögren syndrome-related peripheral neuropathy: A systematic review and meta-analysis.
Eur J Neurol
; 30(1): 255-265, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36086910
9.
A Single-Sensor Approach to Quantify Gait in Patients with Hereditary Spastic Paraplegia.
Sensors (Basel)
; 23(14)2023 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37514857
10.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
11.
Rapid identification of human muscle disease with fibre optic Raman spectroscopy.
Analyst
; 147(11): 2533-2540, 2022 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35545877
12.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
13.
Sudomotor dysfunction in patients with gluten neuropathy.
Neurol Sci
; 43(5): 3381-3385, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791566
14.
Cognitive Deficit and White Matter Changes in Persons With Celiac Disease: A Population-Based Study.
Gastroenterology
; 158(8): 2112-2122, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32088203
15.
Treatment Response of Deferiprone in Infratentorial Superficial Siderosis: a Systematic Review.
Cerebellum
; 20(3): 454-461, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33409768
16.
Chronic idiopathic axonal polyneuropathy: Electrophysiological progression and human leukocyte antigen associations.
Muscle Nerve
; 63(4): 567-571, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33440030
17.
Neither a Novel Tau Proteinopathy nor an Expansion of a Phenotype: Reappraising Clinicopathology-Based Nosology.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34298918
18.
Feasibility and Acceptability of Lee Silverman Voice Treatment in Progressive Ataxias.
Cerebellum
; 19(5): 701-714, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32588316
19.
Diagnostic Criteria for Primary Autoimmune Cerebellar Ataxia-Guidelines from an International Task Force on Immune-Mediated Cerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 19(4): 605-610, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32328884
20.
Management of Patients with Cerebellar Ataxia During the COVID-19 Pandemic: Current Concerns and Future Implications.
Cerebellum
; 19(4): 562-568, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32405955