Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
2.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
3.
Biallelic DNAJC3 variants in a neuroendocrine developmental disorder with insulin dysregulation.
Clin Dysmorphol
; 31(1): 11-17, 2022 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34654017
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>