Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering novel TCF4-driven mechanisms underlying a common triplet repeat expansion-mediated disease.
PLoS Genet
; 20(5): e1011230, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38713708
2.
Antisense Therapy for a Common Corneal Dystrophy Ameliorates TCF4 Repeat Expansion-Mediated Toxicity.
Am J Hum Genet
; 102(4): 528-539, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29526280
3.
CRISPR/Cas9-targeted enrichment and long-read sequencing of the Fuchs endothelial corneal dystrophy-associated TCF4 triplet repeat.
Genet Med
; 21(9): 2092-2102, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30733599
4.
The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis.
Exp Eye Res
; 182: 160-166, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851240
5.
Posterior corneal vesicles are not associated with the genetic variants that cause posterior polymorphous corneal dystrophy.
Acta Ophthalmol
; 100(7): e1426-e1430, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35174971
6.
Repeat Detector: versatile sizing of expanded tandem repeats and identification of interrupted alleles from targeted DNA sequencing.
NAR Genom Bioinform
; 4(4): lqac089, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478959
7.
TCF4-mediated Fuchs endothelial corneal dystrophy: Insights into a common trinucleotide repeat-associated disease.
Prog Retin Eye Res
; 81: 100883, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32735996
8.
CUGC for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD).
Eur J Hum Genet
; 28(1): 126-131, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31201376
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