Detalles de la búsqueda
1.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
2.
Parental experiences and perspectives on the value of seizure detection while caring for a child with epilepsy: A qualitative study.
Epilepsy Behav
; 124: 108323, 2021 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34598099
3.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(2): 398-408, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30093711
4.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279470
5.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30262923
6.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30158694
7.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30206421
8.
Executive and behavioral functioning in pediatric frontal lobe epilepsy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30115605
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S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in plasma and cerebrospinal fluid in Rett syndrome and the effect of folinic acid supplementation.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-23392989
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Respiratory and sleep disorders in female children with atypical Rett syndrome caused by mutations in the CDKL5 gene.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-23151060
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Long time polysomnographic sleep and breathing evaluations in children with CDKL5 deficiency disorder.
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| MEDLINE | ID: mdl-36812861
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Working memory in pediatric frontal lobe epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-31092008
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Magnetic resonance imaging of the lumbosacral spine in children with chronic constipation or non-retentive fecal incontinence: a prospective study.
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| MEDLINE | ID: mdl-19892365
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The EEG response to pyridoxine-IV neither identifies nor excludes pyridoxine-dependent epilepsy.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-20887371
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| MEDLINE | ID: mdl-32446642
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| MEDLINE | ID: mdl-26252990
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| MEDLINE | ID: mdl-16238079
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| MEDLINE | ID: mdl-25762588
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| MEDLINE | ID: mdl-26203087
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Folinic acid supplementation in Rett syndrome patients does not influence the course of the disease: a randomized study.
J Child Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21868372