Detalles de la búsqueda
1.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
2.
Parental experiences and perspectives on the value of seizure detection while caring for a child with epilepsy: A qualitative study.
Epilepsy Behav
; 124: 108323, 2021 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34598099
3.
S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in plasma and cerebrospinal fluid in Rett syndrome and the effect of folinic acid supplementation.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 967-72, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23392989
4.
Respiratory and sleep disorders in female children with atypical Rett syndrome caused by mutations in the CDKL5 gene.
Dev Med Child Neurol
; 55(5): 480-4, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23151060
5.
Long time polysomnographic sleep and breathing evaluations in children with CDKL5 deficiency disorder.
Sleep Med
; 103: 173-179, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36812861
6.
Magnetic resonance imaging of the lumbosacral spine in children with chronic constipation or non-retentive fecal incontinence: a prospective study.
J Pediatr
; 156(3): 461-5, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19892365
7.
The EEG response to pyridoxine-IV neither identifies nor excludes pyridoxine-dependent epilepsy.
Epilepsia
; 51(12): 2406-11, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20887371
8.
Bobble-head doll syndrome successfully treated with an endoscopic ventriculocystocisternostomy. Case report and review of the literature.
J Neurosurg
; 103(3 Suppl): 253-9, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16238079
9.
Two Siblings With a CDKL5 Mutation: Genotype and Phenotype Evaluation.
J Child Neurol
; 30(11): 1515-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25762588
10.
Folinic acid supplementation in Rett syndrome patients does not influence the course of the disease: a randomized study.
J Child Neurol
; 27(3): 304-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21868372
11.
Respiratory disturbances in rett syndrome: don't forget to evaluate upper airway obstruction.
J Child Neurol
; 27(7): 888-92, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22290859
12.
[Staring episodes in children with developmental disorders: epilepsy or behaviour?]. / Kinderen met ontwikkelingsproblemen die staren: epilepsie of gedrag?
Ned Tijdschr Geneeskd
; 155: A2473, 2011.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-21447202
13.
Clinical and electroencephalographic effects of folinic acid treatment in Rett syndrome patients.
J Child Neurol
; 26(6): 718-23, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21427443
14.
A stroke patient with a non-convulsive status epilepticus during citalopram therapy.
Eur J Neurol
; 9(3): 319-20, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11985646
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