Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing detects a balanced pericentric inversion with breakpoints that impact the DMD and upstream region of POU3F4 genes.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63462, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37929330
2.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293986
3.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193635
4.
NCCN Guidelines Insights: Chronic Myeloid Leukemia, Version 1.2017.
J Natl Compr Canc Netw
; 14(12): 1505-1512, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27956535
5.
RNAi screening of the kinome with cytarabine in leukemias.
Blood
; 119(12): 2863-72, 2012 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22267604
6.
A framework for the evaluation and reporting of incidental findings in clinical genomic testing.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565640
7.
Hyper telomere recombination accelerates replicative senescence and may promote premature aging.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(36): 15768-73, 2010 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20798040
8.
Autosomal Recessive ACTG2-Related Visceral Myopathy in Brothers.
JPGN Rep
; 3(4): e258, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37168481
9.
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study.
Lancet Neurol
; 21(3): 234-245, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35182509
10.
Genome sequencing identifies three molecular diagnoses including a mosaic variant in the COL2A1 gene in an individual with Pol III-related leukodystrophy and Feingold syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34737199
11.
Effect of Whole-Genome Sequencing on the Clinical Management of Acutely Ill Infants With Suspected Genetic Disease: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Pediatr
; 175(12): 1218-1226, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570182
12.
RNAi phenotype profiling of kinases identifies potential therapeutic targets in Ewing's sarcoma.
Mol Cancer
; 9: 218, 2010 Aug 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-20718987
13.
Evidence-based review of genomic aberrations in B-lymphoblastic leukemia/lymphoma: Report from the cancer genomics consortium working group for lymphoblastic leukemia.
Cancer Genet
; 243: 52-72, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32302940
14.
A Novel Partial Duplication of ZEB2 and Review of ZEB2 Involvement in Mowat-Wilson Syndrome.
Mol Syndromol
; 8(4): 211-218, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28690488
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