Detalles de la búsqueda
1.
Alteration of LARGE1 abundance in patients and a mouse model of 5q-associated spinal muscular atrophy.
Acta Neuropathol
; 147(1): 53, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38470509
2.
Daratumumab in first-line treatment of patients with light chain amyloidosis and Mayo stage IIIb improves treatment response and overall survival.
Haematologica
; 109(1): 220-230, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37439344
3.
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 146(4): 1388-1402, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100962
4.
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Brain
; 146(2): 668-677, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857854
5.
Brainstem Infarction in Immunodeficiency Identified as Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Case Report.
J Clin Immunol
; 43(7): 1597-1602, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37306896
6.
Spinal astrocyte dysfunction drives motor neuron loss in late-onset spinal muscular atrophy.
Acta Neuropathol
; 145(5): 611-635, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930296
7.
Corneal confocal microscopy reveals small nerve fibre loss correlating with motor function in adult spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 30(9): 2821-2827, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37159488
8.
Quantitative 99mTc-DPD-SPECT/CT assessment of cardiac amyloidosis.
J Nucl Cardiol
; 30(1): 101-111, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35562639
9.
Radiation dose and fluoroscopy time of aneurysm coiling in patients with unruptured and ruptured intracranial aneurysms as a function of aneurysm size, location, and patient age.
Neuroradiology
; 65(3): 637-644, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36418556
10.
Benign peripheral nerve sheath tumors: an interdisciplinary diagnostic and therapeutic challenge.
Neurosurg Rev
; 46(1): 205, 2023 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37594583
11.
[Update on drug treatment of spinal muscular atrophy]. / Update zur medikamentösen Behandlung der spinalen Muskelatrophie.
Nervenarzt
; 94(6): 488-493, 2023 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36995385
12.
[Essen transition model for neuromuscular diseases]. / "Essener Transitionsmodell" bei neuromuskulären Erkrankungen.
Nervenarzt
; 94(2): 129-135, 2023 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-35254466
13.
Independent risk factors for myasthenic crisis and disease exacerbation in a retrospective cohort of myasthenia gravis patients.
J Neuroinflammation
; 19(1): 89, 2022 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35413850
14.
Eculizumab versus rituximab in generalised myasthenia gravis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(5): 548-554, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246490
15.
18F-flutemetamol positron emission tomography in cardiac amyloidosis.
J Nucl Cardiol
; 29(2): 779-789, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33025472
16.
A novel TTR mutation (p.Ala65Val) underlying late-onset hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis with mixed cardiac and neuropathic phenotype: a case report.
BMC Neurol
; 22(1): 469, 2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36494773
17.
Anti-EBNA1 IgG titre is not associated with fatigue in multiple sclerosis patients.
Neurol Neurochir Pol
; 56(3): 236-245, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35726751
18.
Autoimmune glomerulonephritis in a multiple sclerosis patient after cladribine treatment.
Mult Scler
; 27(12): 1960-1964, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34165361
19.
Impact of time to diagnosis on Mayo stages, treatment outcome, and survival in patients with AL amyloidosis and cardiac involvement.
Eur J Haematol
; 107(4): 449-457, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185342
20.
Treatment expectations and perception of therapy in adult patients with spinal muscular atrophy receiving nusinersen.
Eur J Neurol
; 28(8): 2582-2595, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960080