Detalles de la búsqueda
1.
Elucidation of ALG10B as a Novel Long-QT Syndrome-Susceptibility Gene.
Circ Genom Precis Med
; 16(2): e003726, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071726
2.
Genome sequencing in a genetically elusive multigenerational long QT syndrome pedigree identifies a novel LQT2-causative deeply intronic KCNH2 variant.
Heart Rhythm
; 19(6): 998-1007, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35144019
3.
Molecular characterization of the calcium release channel deficiency syndrome.
JCI Insight
; 5(15)2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32663189
4.
Identification of a Novel Homozygous Multi-Exon Duplication in RYR2 Among Children With Exertion-Related Unexplained Sudden Deaths in the Amish Community.
JAMA Cardiol
; 5(3): 13-18, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31913406
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