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The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721432
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Haploinsufficiency of CUX1 Causes Nonsyndromic Global Developmental Delay With Possible Catch-up Development.
Ann Neurol
; 84(2): 200-207, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30014507
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Clinical Diagnosis of Classical Cornelia de Lange Syndrome Made From Postmortem Examination of Second Trimester Fetus With Novel NIPBL Pathogenic Variant.
Pediatr Dev Pathol
; 22(5): 475-479, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30890023
4.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29392890
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Male child with somatic mosaic Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis caused by a novel pathogenic AMER1 frameshift mutation.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28497491
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Molecularly proven mosaicism in phenotypically normal parent of a girl with Freeman-Sheldon Syndrome caused by a pathogenic MYH3 mutation.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26996280
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Prenatal genetic diagnosis of Costello syndrome in a male fetus with recurrent HRAS mutation p.Gly12Ser.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-28141901
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Small-Cell Carcinoma of the Ovary, Hypercalcemic Type-Genetics, New Treatment Targets, and Current Management Guidelines.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32156746
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Adult female with symptomatic AVPR2-related nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD).
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29472987
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Defects in ER-endosome contacts impact lysosome function in hereditary spastic paraplegia.
J Cell Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-28389476
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