Detalles de la búsqueda
1.
IDH-mutant myeloid neoplasms are associated with seronegative rheumatoid arthritis and innate immune activation.
Blood
; 143(18): 1873-1877, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38457663
2.
Discovery of novel predisposing coding and noncoding variants in familial Hodgkin lymphoma.
Blood
; 141(11): 1293-1307, 2023 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977101
3.
A practical guide to interpreting germline variants that drive hematopoietic malignancies, bone marrow failure, and chronic cytopenias.
Genet Med
; 24(4): 931-954, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063349
4.
Secondary leukemia in patients with germline transcription factor mutations (RUNX1, GATA2, CEBPA).
Blood
; 136(1): 24-35, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32430494
5.
GATA2 deficiency syndrome: A decade of discovery.
Hum Mutat
; 42(11): 1399-1421, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387894
6.
Two monogenic disorders masquerading as one: severe congenital neutropenia with monocytosis and non-syndromic sensorineural hearing loss.
BMC Med Genet
; 21(1): 35, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066420
7.
Splice factor mutations and alternative splicing as drivers of hematopoietic malignancy.
Immunol Rev
; 263(1): 257-78, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25510282
8.
Childhood acute myeloid leukemia shows a high level of germline predisposition.
Blood
; 138(22): 2293-2298, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521114
9.
Novel germ line DDX41 mutations define families with a lower age of MDS/AML onset and lymphoid malignancies.
Blood
; 127(8): 1017-23, 2016 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26712909
10.
T cell receptor assessment in autoimmune disease requires access to the most adjacent immunologically active organ.
J Autoimmun
; 81: 24-33, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318808
11.
Derivation of an endogenous small RNA from double-stranded Sox4 sense and natural antisense transcripts in the mouse brain.
Genomics
; 107(2-3): 88-99, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26802803
12.
Ectrodactyly and Lethal Pulmonary Acinar Dysplasia Associated with Homozygous FGFR2 Mutations Identified by Exome Sequencing.
Hum Mutat
; 37(9): 955-63, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27323706
13.
The RUNX1 database (RUNX1db): establishment of an expert curated RUNX1 registry and genomics database as a public resource for familial platelet disorder with myeloid malignancy.
Haematologica
; 106(11): 3004-3007, 2021 11 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34233450
14.
A synonymous GATA2 variant underlying familial myeloid malignancy with striking intrafamilial phenotypic variability.
Br J Haematol
; 190(5): e297-e301, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32488879
15.
Regulation of vascular leak and recovery from ischemic injury by general and VE-cadherin-restricted miRNA antagonists of miR-27.
Blood
; 122(16): 2911-9, 2013 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24009229
16.
Allan-Herndon-Dudley syndrome with unusual profound sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1872-6, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25850411
17.
Loss-of-function germline GATA2 mutations in patients with MDS/AML or MonoMAC syndrome and primary lymphedema reveal a key role for GATA2 in the lymphatic vasculature.
Blood
; 119(5): 1283-91, 2012 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147895
18.
A novel germline SAMD9L mutation in a family with ataxia-pancytopenia syndrome and pediatric acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica
; 104(7): e318-e321, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923096
19.
Transcription factor genetics and biology in predisposition to bone marrow failure and hematological malignancy.
Front Oncol
; 13: 1183318, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377909
20.
Allogeneic hematopoietic stem cell transplant outcomes in adults with inherited myeloid malignancies.
Blood Adv
; 7(4): 549-554, 2023 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36001442