Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353023
2.
Beyond nephronophthisis: Retinal dystrophy in the absence of kidney dysfunction in childhood expands the clinical spectrum of CEP83 deficiency.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2204-2210, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33938610
3.
Hypothesis: determining phenotypic specificity facilitates understanding of pathophysiology in rare genetic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 701-711, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31804708
4.
Retrospective evaluation of the Dutch pre-newborn screening cohort for propionic acidemia and isolated methylmalonic acidemia: What to aim, expect, and evaluate from newborn screening?
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 424-437, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31828787
5.
Untargeted Metabolomics for Metabolic Diagnostic Screening with Automated Data Interpretation Using a Knowledge-Based Algorithm.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024143
6.
Direct-infusion based metabolomics unveils biochemical profiles of inborn errors of metabolism in cerebrospinal fluid.
Mol Genet Metab
; 127(1): 51-57, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30926434
7.
Aspartylglycosamine is a biomarker for NGLY1-CDDG, a congenital disorder of deglycosylation.
Mol Genet Metab
; 127(4): 368-372, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31311714
8.
Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 2: Treatment strategies.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 745-761, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119742
9.
Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 1: Complications.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 730-744, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119747
10.
Hypothesis: lobe A (COG1-4)-CDG causes a more severe phenotype than lobe B (COG5-8)-CDG.
J Med Genet
; 55(2): 137-142, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28848061
11.
Participatory methods in pediatric participatory research: a systematic review.
Pediatr Res
; 79(5): 676-83, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26720607
12.
Cross-Omics: Integrating Genomics with Metabolomics in Clinical Diagnostics.
Metabolites
; 10(5)2020 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32443577
13.
Assessing the Pre-Analytical Stability of Small-Molecule Metabolites in Cerebrospinal Fluid Using Direct-Infusion Metabolomics.
Metabolites
; 9(10)2019 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31635433
14.
Direct Infusion Based Metabolomics Identifies Metabolic Disease in Patients' Dried Blood Spots and Plasma.
Metabolites
; 9(1)2019 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30641898
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