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1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet
; 111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
3.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med
; 23(3): 543-554, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33149277
4.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
5.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32047287
6.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 14(1): 4109, 2023 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37433783
7.
Childhood cancers and systems medicine.
Front Biosci (Landmark Ed)
; 22(7): 1148-1161, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28199197
8.
Dental issues in lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome: An autosomal dominant condition with clinical and genetic variability.
J Am Dent Assoc
; 148(3): 157-163, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28043400
9.
Leiomyoma of uterus in a patient with ring chromosome 12: case presentation and literature review.
Am J Med Genet
; 63(2): 335-9, 1996 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8725781
10.
Molecular cytogenetic characterization of 18;21 whole arm translocation associated with monosomy 18p.
Am J Med Genet
; 71(4): 463-6, 1997 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9286456
11.
Mosaic trisomy 16 ascertained through amniocentesis: evaluation of 11 new cases.
Am J Med Genet
; 80(5): 473-80, 1998 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9880211
12.
Postnatally confirmed trisomy 16 mosaicism: follow-up on a previously reported patient.
Prenat Diagn
; 15(9): 877-9, 1995 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8559764
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