Detalles de la búsqueda
1.
Loss of Function of the Nuclear Receptor NR2F2, Encoding COUP-TF2, Causes Testis Development and Cardiac Defects in 46,XX Children.
Am J Hum Genet
; 102(3): 487-493, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478779
2.
[Endocrine complications in primary immunodeficiency diseases]. / Endokrin szövodmények primer immundeficientiában.
Orv Hetil
; 159(49): 2065-2072, 2018 Dec.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-30525884
3.
[Genetic factors in hypopituitarism. The role of transcription factors in pituitary hormone deficiency]. / Genetikai tényezok a hypopituitarismus kialakulásában. A transzkripciós faktorok szerepe az agyalapimirigy-elégtelenség hátterében.
Orv Hetil
; 159(7): 278-284, 2018 Feb.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29429351
4.
[Steroid 21-hydroxylase deficiency, the most frequent cause of congenital adrenal hyperplasia]. / Szteroid-21-hidroxiláz-deficientia, a congenitalis adrenalis hyperplasia leggyakoribb oka.
Orv Hetil
; 159(7): 269-277, 2018 Feb.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29429350
5.
[The prevalence of SHOX gene deletion in children with idiopathic short stature. A multicentric study]. / A SHOX géndeletio elofordulása idiopáthiás alacsonynövésben. Multicentrikus tanulmány.
Orv Hetil
; 158(34): 1351-1356, 2017 Aug.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-28823207
6.
[Genetic background of inherited multiple pituitary hormone deficiency. Mutations of PROP1 gene in Hungary]. / A veleszületett többszörös hypophysishormon-hiány genetikai okai. A PROP1 génmutációk vizsgálata hazai betegekben.
Orv Hetil
; 152(6): 221-32, 2011 Feb 06.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-21278027
7.
Novel sequence variation of AIRE and detection of interferon-omega antibodies in early infancy.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 72(5): 641-7, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19863576
8.
Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 8(7): 594-605, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32559475
9.
Mutational analysis of Hungarian patients with androgen insensitivity syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 16(3): 367-73, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12705360
10.
Maternal hyperandrogenism beginning from early pregnancy and progressing until delivery does not produce virilization of a female newborn.
Gynecol Endocrinol
; 23(10): 581-3, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17852424
11.
High prevalence of PROP1 gene mutations in Hungarian patients with childhood-onset combined anterior pituitary hormone deficiency.
Endocrine
; 30(3): 255-60, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17526936
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