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Long-term outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutations.
Nephrol Dial Transplant
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33099630
2.
Efficacy and Safety of Ketogenic Diet Treatment in Pediatric Patients with Mitochondrial Disease.
Nutrients
; 16(6)2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542723
3.
The fibroblast growth factor 21 concentration in children with mitochondrial disease does not depend on the disease stage, but rather on the disease genotype.
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab
; 28(2): 141-151, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35620925
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Early treatment of biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease improves the prognosis.
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; 29: 100801, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34631424
5.
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Front Pediatr
; 8: 591379, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33282801
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