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1.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med
; 23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040193
2.
A 3.1-Mb microdeletion of 3p21.31 associated with cortical blindness, cleft lip, CNS abnormalities, and developmental delay.
Eur J Med Genet
; 52(4): 265-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19100872
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