Detalles de la búsqueda
1.
Identification of Adult Patients With Classical Dyskeratosis Congenita or Cryptic Telomere Biology Disorder by Telomere Length Screening Using Age-modified Criteria.
Hemasphere
; 7(5): e874, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096215
2.
Approach to Cohort-Wide Re-Analysis of Exome Data in 1000 Individuals with Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel)
; 14(1)2022 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672771
3.
Comparison of flow-FISH and MM-qPCR telomere length assessment techniques for the screening of telomeropathies.
Ann N Y Acad Sci
; 1466(1): 93-103, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31647584
4.
Recurrent somatic mutations are rare in patients with cryptic dyskeratosis congenita.
Leukemia
; 32(8): 1762-1767, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29749397
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