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High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
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Clinical, biological, radiological, and genetic study of LPAC syndrome in Tunisian patients.
Arab J Gastroenterol
; 23(3): 210-217, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35922258
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Expanding the clinical spectrum of STIP1 homology and U-box containing protein 1-associated ataxia.
J Neurol
; 268(5): 1927-1937, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417001
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c.1227_1228dupGG (p.Glu410Glyfs), a frequent variant in Tunisian patients with MUTYH associated polyposis.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31739127
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Acta Diabetol
; 56(3): 301-307, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30315371
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