Detalles de la búsqueda
1.
Hyperpolarized 13C MR Spectroscopy Depicts in Vivo Effect of Exercise on Pyruvate Metabolism in Human Skeletal Muscle.
Radiology
; 300(3): 626-632, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34156298
2.
Metabolic profiles of exercise in patients with McArdle disease or mitochondrial myopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(31): 8402-8407, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28716914
3.
Acute loss of iron-sulfur clusters results in metabolic reprogramming and generation of lipid droplets in mammalian cells.
J Biol Chem
; 293(21): 8297-8311, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29523684
4.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374774
5.
Progressive exercise training improves maximal aerobic capacity in individuals with well-healed burn injuries.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 317(4): R563-R570, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433672
6.
Pathological mechanisms underlying single large-scale mitochondrial DNA deletions.
Ann Neurol
; 83(1): 115-130, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29283441
7.
Use of antisense oligonucleotides to correct the splicing error in ISCU myopathy patient cell lines.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5178-5187, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007899
8.
TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 97(2): 319-28, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26189817
9.
Elevated FGF21 secretion, PGC-1α and ketogenic enzyme expression are hallmarks of iron-sulfur cluster depletion in human skeletal muscle.
Hum Mol Genet
; 23(1): 24-39, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943793
10.
Exercise in muscle glycogen storage diseases.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 551-63, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326273
11.
Tissue specificity of a human mitochondrial disease: differentiation-enhanced mis-splicing of the Fe-S scaffold gene ISCU renders patient cells more sensitive to oxidative stress in ISCU myopathy.
J Biol Chem
; 287(48): 40119-30, 2012 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23035118
12.
Dynamic monitoring of carnitine and acetylcarnitine in the trimethylamine signal after exercise in human skeletal muscle by 7T 1H-MRS.
Magn Reson Med
; 69(1): 7-17, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22473634
13.
Increased capillaries in mitochondrial myopathy: implications for the regulation of oxygen delivery.
Brain
; 135(Pt 1): 53-61, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22232594
14.
OxPhos defects cause hypermetabolism and reduce lifespan in cells and in patients with mitochondrial diseases.
Commun Biol
; 6(1): 22, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635485
15.
A heterozygous truncating mutation in RRM2B causes autosomal-dominant progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions.
Am J Hum Genet
; 85(2): 290-5, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19664747
16.
Posttranslational stability of the heme biosynthetic enzyme ferrochelatase is dependent on iron availability and intact iron-sulfur cluster assembly machinery.
Blood
; 115(4): 860-9, 2010 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19965627
17.
Mitochondrial abnormalities, energy deficit and oxidative stress are features of calpain 3 deficiency in skeletal muscle.
Hum Mol Genet
; 18(17): 3194-205, 2009 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19483197
18.
Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance.
Am J Hum Genet
; 82(3): 652-60, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18304497
19.
Exertional dyspnea in mitochondrial myopathy: clinical features and physiological mechanisms.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 301(4): R873-84, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21813873
20.
Circulating markers of NADH-reductive stress correlate with mitochondrial disease severity.
J Clin Invest
; 131(2)2021 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33463549