Detalles de la búsqueda
1.
A clinical and genetic overview of 18 years neurofibromatosis type 1 molecular diagnostics in the Netherlands.
Clin Genet
; 85(4): 318-27, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656349
2.
Movement disorder and neuronal migration disorder due to ARFGEF2 mutation.
Neurogenetics
; 10(4): 333-6, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19384555
3.
Filamin A mutation, a common cause for periventricular heterotopia, aneurysms and cardiac defects.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(4): 426-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19289478
4.
A high incidence of MSH6 mutations in Amsterdam criteria II-negative families tested in a diagnostic setting.
Gut
; 57(11): 1539-44, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18625694
5.
Determinants of mild clinical symptoms in cystic fibrosis patients. Residual chloride secretion measured in rectal biopsies in relation to the genotype.
J Clin Invest
; 93(2): 461-6, 1994 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8113384
6.
Chloride conductance and genetic background modulate the cystic fibrosis phenotype of Delta F508 homozygous twins and siblings.
J Clin Invest
; 108(11): 1705-15, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11733566
7.
The tuberous sclerosis-1 (TSC1) gene product hamartin suppresses cell growth and augments the expression of the TSC2 product tuberin by inhibiting its ubiquitination.
Oncogene
; 19(54): 6306-16, 2000 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11175345
8.
Survival in hereditary breast cancer associated with germline mutations of BRCA2.
J Clin Oncol
; 17(11): 3396-402, 1999 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10550133
9.
Large deletion at the TSC1 locus in a family with tuberous sclerosis complex.
Genet Test
; 9(3): 226-30, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16225402
10.
17Beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics, and worldwide distribution of ancient and de novo mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 84(12): 4713-21, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10599740
11.
Analysis of TSC2 stop codon variants found in tuberous sclerosis patients.
Eur J Hum Genet
; 9(11): 823-8, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11781698
12.
Mental status and fragile X expression in relation to FMR-1 gene mutation.
Eur J Hum Genet
; 1(1): 72-9, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8069653
13.
Large regional differences in the frequency of distinct BRCA1/BRCA2 mutations in 517 Dutch breast and/or ovarian cancer families.
Eur J Cancer
; 37(16): 2082-90, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11597388
14.
Conservation of CGG region in FMR1 gene in mammals.
Am J Med Genet
; 51(4): 513-6, 1994 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7943032
15.
Prenatal detection of trisomy 18 caused by isochromosome 18p and 18q formation.
Am J Med Genet
; 86(2): 151-5, 1999 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10449651
16.
DNA analysis in patients with lissencephaly type I and other cortical dysplasias.
Am J Med Genet
; 40(3): 383-6, 1991 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1951447
17.
Angelman syndrome without detectable chromosome 15q11-13 anomaly: clinical study of familial and isolated cases.
Am J Med Genet
; 76(3): 262-8, 1998 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9508247
18.
Intragenic probe used for diagnostics in fragile X families.
Am J Med Genet
; 43(1-2): 192-6, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1605192
19.
DNA diagnosis of the fragile X syndrome in a series of 236 mentally retarded subjects and evidence for a reversal of mutation in the FMR-1 gene.
Am J Med Genet
; 51(4): 482-5, 1994 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7943024
20.
Analysis of unstable DNA sequence in FMR1 gene in Polish families with fragile X syndrome.
Acta Biochim Pol
; 43(2): 383-8, 1996.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8862184