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1.
Development and Function of Immune Cells in an Adolescent Patient With a Deficiency in the Interleukin-10 Receptor.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 65(1): e5-e15, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28644354
2.
The expanding phenotype of COL4A1 and COL4A2 mutations: clinical data on 13 newly identified families and a review of the literature.
Genet Med
; 17(11): 843-53, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25719457
3.
Screening of TGFBR1, TGFBR2, and FLNA in familial mitral valve prolapse.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 113-9, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24243761
4.
Novel no-stop FLNA mutation causes multi-organ involvement in males.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2376-84, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23873601
5.
Phosphatidylinositol 3-kinase/Akt pathway regulates tuberous sclerosis tumor suppressor complex by phosphorylation of tuberin.
J Biol Chem
; 291(43): 22848, 2016 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27825086
6.
Asymmetric polymicrogyria and periventricular nodular heterotopia due to mutation in ARX.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1472-6, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22585566
7.
Mucopolysaccharidosis type IIIA: clinical spectrum and genotype-phenotype correlations.
Ann Neurol
; 68(6): 876-87, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21061399
8.
Long-term follow-up of type 1 lissencephaly: survival is related to neuroimaging abnormalities.
Dev Med Child Neurol
; 53(5): 417-21, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21410694
9.
Crigler-Najjar syndrome in The Netherlands: identification of four novel UGT1A1 alleles, genotype-phenotype correlation, and functional analysis of 10 missense mutants.
Hum Mutat
; 31(1): 52-9, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19830808
10.
Mucopolysaccharidosis type IIID: 12 new patients and 15 novel mutations.
Hum Mutat
; 31(5): E1348-60, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20232353
11.
Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present with an attenuated clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 33(6): 759-67, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20852935
12.
Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays.
Eur J Hum Genet
; 27(6): 919-927, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-30737479
13.
p.[G576S; E689K]: pathogenic combination or polymorphism in Pompe disease?
Eur J Hum Genet
; 16(8): 875-9, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18301443
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Cortical brain malformations: effect of clinical, neuroradiological, and modern genetic classification.
Arch Neurol
; 65(3): 358-66, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18332248
15.
A DGGE system for comprehensive mutation screening of BRCA1 and BRCA2: application in a Dutch cancer clinic setting.
Hum Mutat
; 27(7): 654-66, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16683254
16.
Distinct effects of single amino-acid changes to tuberin on the function of the tuberin-hamartin complex.
Eur J Hum Genet
; 13(1): 59-68, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15483652
17.
Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1142-50, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25626705
18.
No evidence for a susceptibility locus for idiopathic generalized epilepsy on chromosome 18q21.1.
Am J Med Genet
; 114(6): 673-8, 2002 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12210286
19.
Elaborating the phenotypic spectrum associated with mutations in ARFGEF2: case study and literature review.
Eur J Paediatr Neurol
; 17(6): 666-70, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23755938
20.
Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 51, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23557332