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1.
Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation.
Nat Genet
; 39(9): 1127-33, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17704778
2.
A screen of the complete protein kinase gene family identifies diverse patterns of somatic mutations in human breast cancer.
Nat Genet
; 37(6): 590-2, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15908952
3.
Patterns of somatic mutation in human cancer genomes.
Nature
; 446(7132): 153-8, 2007 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17344846
4.
Lung cancer: intragenic ERBB2 kinase mutations in tumours.
Nature
; 431(7008): 525-6, 2004 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15457249
5.
A hypermutation phenotype and somatic MSH6 mutations in recurrent human malignant gliomas after alkylator chemotherapy.
Cancer Res
; 66(8): 3987-91, 2006 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16618716
6.
Somatic mutations of the protein kinase gene family in human lung cancer.
Cancer Res
; 65(17): 7591-5, 2005 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16140923
7.
Mutation analysis of 24 known cancer genes in the NCI-60 cell line set.
Mol Cancer Ther
; 5(11): 2606-12, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17088437
8.
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment.
Nat Genet
; 40(6): 776-81, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18469813
9.
Mutations in ZDHHC9, which encodes a palmitoyltransferase of NRAS and HRAS, cause X-linked mental retardation associated with a Marfanoid habitus.
Am J Hum Genet
; 80(5): 982-7, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17436253
10.
Mutations in the BRWD3 gene cause X-linked mental retardation associated with macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 81(2): 367-74, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17668385
11.
Mutations in CUL4B, which encodes a ubiquitin E3 ligase subunit, cause an X-linked mental retardation syndrome associated with aggressive outbursts, seizures, relative macrocephaly, central obesity, hypogonadism, pes cavus, and tremor.
Am J Hum Genet
; 80(2): 345-52, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17236139
12.
Sequence analysis of the protein kinase gene family in human testicular germ-cell tumors of adolescents and adults.
Genes Chromosomes Cancer
; 45(1): 42-6, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16175573
13.
Mutations in the gene encoding the Sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex, AP1S2, cause X-linked mental retardation.
Am J Hum Genet
; 79(6): 1119-24, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17186471
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