Detalles de la búsqueda
1.
Limb girdle muscular disease caused by HMGCR mutation and statin myopathy treatable with mevalonolactone.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(7): e2217831120, 2023 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745799
2.
[177Lu]Lu-DOTA-TATE plus long-acting octreotide versus highdose long-acting octreotide for the treatment of newly diagnosed, advanced grade 2-3, well-differentiated, gastroenteropancreatic neuroendocrine tumours (NETTER-2): an open-label, randomised, phase 3 study.
Lancet
; 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38851203
3.
SMARCA4 mutation causes human otosclerosis and a similar phenotype in mice.
J Med Genet
; 61(2): 117-124, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37399313
4.
ZNF142 mutation causes sex-dependent neurologic disorder.
J Med Genet
; 61(6): 566-577, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38296634
5.
VARista: a free web platform for streamlined whole-genome variant analysis across T2T, hg38, and hg19.
Hum Genet
; 143(5): 695-701, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38607411
6.
A role of BPTF in viral oncogenicity delineated through studies of heritable Kaposi sarcoma.
J Med Virol
; 96(2): e29436, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380509
7.
Venetoclax ramp-up strategies for chronic lymphocytic leukaemia in the United Kingdom: a real world multicentre retrospective study.
Br J Haematol
; 202(1): 48-53, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36951278
8.
Shifting Paradigms in the Pathophysiology and Treatment of Carcinoid Crisis.
Ann Surg Oncol
; 29(5): 3072-3084, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35165817
9.
A syndrome of severe intellectual disability, hypotonia, failure to thrive, dysmorphism, and thinning of corpus callosum maps to chromosome 7q21.13-q21.3.
Clin Genet
; 102(2): 123-129, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35443069
10.
High-Contrast Detection of Somatostatin Receptor Subtype-2 for Fluorescence-Guided Surgery.
Mol Pharm
; 19(11): 4241-4253, 2022 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36174110
11.
Fluorouracil, Doxorubicin with Streptozocin and Subsequent Therapies in Pancreatic Neuroendocrine Tumors.
Neuroendocrinology
; 112(1): 34-42, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33434908
12.
Development of the Functional Assessment of Cancer Therapy-Carcinoid Syndrome Symptom Index.
Neuroendocrinology
; 111(9): 850-862, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-32911478
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Neuroendocrine and Adrenal Tumors, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
J Natl Compr Canc Netw
; 19(7): 839-868, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34340212
14.
Incidence of Lymph Node Metastases and Impact of Radical Surgery for Duodenal Neuroendocrine Tumors.
J Surg Res
; 268: 419-431, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34416414
15.
A case series review of patients with Thrombocytopenia and Absent-Radii syndrome (TARS) and their management during pregnancy.
Platelets
; 32(8): 1124-1125, 2021 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33577379
16.
Revisiting COVID-19 policies: 10 evidence-based recommendations for where to go from here.
BMC Public Health
; 21(1): 2084, 2021 11 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34774012
17.
Novel MTMR2 mutation causing severe Charcot-Marie-Tooth type 4B1 disease: a case report.
Neurogenetics
; 21(4): 301-304, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32488727
18.
Pembrolizumab monotherapy in patients with previously treated metastatic high-grade neuroendocrine neoplasms: joint analysis of two prospective, non-randomised trials.
Br J Cancer
; 122(9): 1309-1314, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32152503
19.
Phenotypic variability and mutation hotspot in COX15-related Leigh syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1506-1512, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32232962
20.
SEC31A mutation affects ER homeostasis, causing a neurological syndrome.
J Med Genet
; 56(3): 139-148, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464055