Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing identifies rare variants in STAB2 associated with venous thromboembolic disease.
Blood
; 136(5): 533-541, 2020 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457982
2.
Genetic architecture of Tourette syndrome: our current understanding.
Psychol Med
; 51(13): 2201-2209, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33612126
3.
meaRtools: An R package for the analysis of neuronal networks recorded on microelectrode arrays.
PLoS Comput Biol
; 14(10): e1006506, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273353
4.
The Intolerance of Regulatory Sequence to Genetic Variation Predicts Gene Dosage Sensitivity.
PLoS Genet
; 11(9): e1005492, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26332131
5.
Mosaic mutations in early-onset genetic diseases.
Genet Med
; 18(7): 746-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26716362
6.
Differential gene expression in dentate granule cells in mesial temporal lobe epilepsy with and without hippocampal sclerosis.
Epilepsia
; 57(3): 376-85, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26799155
7.
A novel application of pattern recognition for accurate SNP and indel discovery from high-throughput data: targeted resequencing of the glucocorticoid receptor co-chaperone FKBP5 in a Caucasian population.
Mol Genet Metab
; 104(4): 457-69, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21917492
8.
Whole Exome Sequencing Reveals Severe Thrombophilia in Acute Unprovoked Idiopathic Fatal Pulmonary Embolism.
EBioMedicine
; 17: 95-100, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28174134
9.
Annotating pathogenic non-coding variants in genic regions.
Nat Commun
; 8(1): 236, 2017 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28794409
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