Detalles de la búsqueda
1.
Molecular and clinical study of a cohort of 110 Algerian patients with autosomal recessive ataxia.
BMC Med Genet
; 16: 36, 2015 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26068213
2.
Parkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans.
Hum Mol Genet
; 19(10): 1998-2004, 2010 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20197411
3.
Two novel missense mutations in FGD4/FRABIN cause Charcot-Marie-Tooth type 4H (CMT4H).
J Peripher Nerv Syst
; 17(2): 141-6, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22734899
4.
NDRG1-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4D) with central nervous system involvement.
Neuromuscul Disord
; 17(2): 163-8, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17142040
5.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: clinical description of 10 patients and identification of new mutations.
Mov Disord
; 26(9): 1777-9, 2011 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21442655
6.
Phenotypical features of a Moroccan family with autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease associated with the S194X mutation in the GDAP1 gene.
Arch Neurol
; 60(4): 598-604, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12707075
7.
Hereditary motor and sensory neuropathies or Charcot-Marie-Tooth diseases: an update.
J Neurol Sci
; 347(1-2): 14-22, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25454638
8.
Modelling and bioinformatics analysis of the dimeric structure of house dust mite allergens from families 5 and 21: Der f 5 could dimerize as Der p 5.
J Biomol Struct Dyn
; 29(4): 663-75, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22208271
9.
Behavioral and molecular exploration of the AR-CMT2A mouse model Lmna (R298C/R298C).
Neuromolecular Med
; 14(1): 40-52, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22331516
10.
Novel mutations in the PRX and the MTMR2 genes are responsible for unusual Charcot-Marie-Tooth disease phenotypes.
Neuromuscul Disord
; 21(8): 543-50, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21741241
11.
LRRK2 G2019S mutation in Parkinson's disease: a neuropsychological and neuropsychiatric study in a large Algerian cohort.
Parkinsonism Relat Disord
; 16(10): 676-9, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20933457
12.
Phenotypic variability in giant axonal neuropathy.
Neuromuscul Disord
; 19(4): 270-4, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19231187
13.
Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H.
Am J Hum Genet
; 81(1): 1-16, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17564959
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