Detalles de la búsqueda
1.
The Mitochondrial m.3243A>G Mutation on the Dish, Lessons from In Vitro Models.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686280
2.
Neuron-astrocyte transmitophagy is altered in Alzheimer's disease.
Neurobiol Dis
; 170: 105753, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35569719
3.
Functional Characterization of Mechanosensitive Piezo1 Channels in Trigeminal and Somatic Nerves in a Neuron-on-Chip Model.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163293
4.
NF-E2-related factor 2 activation boosts antioxidant defenses and ameliorates inflammatory and amyloid properties in human Presenilin-1 mutated Alzheimer's disease astrocytes.
Glia
; 68(3): 589-599, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31670864
5.
Astrocyte alterations in neurodegenerative pathologies and their modeling in human induced pluripotent stem cell platforms.
Cell Mol Life Sci
; 76(14): 2739-2760, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31016348
6.
Copy number variation and selection during reprogramming to pluripotency.
Nature
; 471(7336): 58-62, 2011 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21368824
7.
Stem cells, mitochondria and aging.
Biochim Biophys Acta
; 1847(11): 1380-6, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26014347
8.
Tissue- and cell-type-specific manifestations of heteroplasmic mtDNA 3243A>G mutation in human induced pluripotent stem cell-derived disease model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(38): E3622-30, 2013 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24003133
9.
Mitochondrial DNA mutations in iPS cells: mtDNA integrity as standard iPSC selection criteria?
EMBO J
; 35(18): 1960-2, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27469999
10.
piggyBac transposition reprograms fibroblasts to induced pluripotent stem cells.
Nature
; 458(7239): 766-70, 2009 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19252478
11.
Exome sequencing identifies mitochondrial alanyl-tRNA synthetase mutations in infantile mitochondrial cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 88(5): 635-42, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549344
12.
The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.
Nat Genet
; 37(12): 1309-11, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16282978
13.
The Roles of Cystatin B in the Brain and Pathophysiological Mechanisms of Progressive Myoclonic Epilepsy Type 1.
Cells
; 13(2)2024 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38247861
14.
Refractory congestive heart failure following delayed pericardectomy in a 12-year-old child with Mulibrey nanism due to a novel mutation in TRIM37.
Eur J Pediatr
; 172(10): 1415-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23385855
15.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UEFi004-A) from a patient with progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1).
Stem Cell Res
; 73: 103248, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951142
16.
Modulating Mitochondrial DNA Heteroplasmy with Mitochondrially Targeted Endonucleases.
Ann Biomed Eng
; 2022 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001180
17.
Varied Responses to a High m.3243A>G Mutation Load and Respiratory Chain Dysfunction in Patient-Derived Cardiomyocytes.
Cells
; 11(16)2022 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36010669
18.
The role of the meningeal lymphatic system in local meningeal inflammation and trigeminal nociception.
Sci Rep
; 12(1): 8804, 2022 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614095
19.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UEFi003-A) carrying heterozygous A673T variant in amyloid precursor protein associated with a reduced risk of Alzheimer's disease.
Stem Cell Res
; 48: 101968, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32911327
20.
Author Correction: Defects in mtDNA replication challenge nuclear genome stability through nucleotide depletion and provide a unifying mechanism for mouse progerias.
Nat Metab
; 2(8): 793, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32778837