Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide identification of tandem repeats associated with splicing variation across 49 tissues in humans.
Genome Res
; 33(3): 435-447, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37307504
2.
Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling.
J Hum Genet
; 69(3-4): 153-157, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38216729
3.
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders.
J Hum Genet
; 69(2): 69-77, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38012394
4.
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.
J Hum Genet
; 69(3-4): 163-167, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38228874
5.
Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 May 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-38816190
6.
De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality.
Hum Mol Genet
; 31(1): 69-81, 2021 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34346499
7.
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 549-558, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32169168
8.
Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(1): 13-25, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839203
9.
Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation.
J Hum Genet
; 68(12): 875-878, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37592133
10.
Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism.
J Hum Genet
; 68(5): 363-367, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36631501
11.
A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8.
J Hum Genet
; 68(4): 247-253, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36509868
12.
Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias.
J Hum Genet
; 68(10): 689-697, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37308565
13.
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants.
Clin Genet
; 103(5): 590-595, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576140
14.
Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome.
Brain
; 145(3): 1139-1150, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355059
15.
Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype.
Genomics
; 114(5): 110469, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041634
16.
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome.
Genomics
; 114(5): 110468, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041635
17.
Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant.
Hum Genet
; 141(2): 283-293, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35031858
18.
Monogenic causes of pigmentary mosaicism.
Hum Genet
; 141(11): 1771-1784, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503477
19.
Biallelic null variants in ZNF142 cause global developmental delay with familial epilepsy and dysmorphic features.
J Hum Genet
; 67(3): 169-173, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34531528
20.
Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes.
J Hum Genet
; 67(1): 1-7, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34230591