Detalles de la búsqueda
1.
One in seven pathogenic variants can be challenging to detect by NGS: an analysis of 450,000 patients with implications for clinical sensitivity and genetic test implementation.
Genet Med
; 23(9): 1673-1680, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34007000
2.
Misattributed parentage as an unanticipated finding during exome/genome sequencing: current clinical laboratory practices and an opportunity for standardization.
Genet Med
; 21(4): 861-866, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214068
3.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293986
4.
A survey of current practices for genomic sequencing test interpretation and reporting processes in US laboratories.
Genet Med
; 19(5): 575-582, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811861
5.
Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities.
Ann Neurol
; 79(6): 1031-1037, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159321
6.
Reducing false-positive incidental findings with ensemble genotyping and logistic regression based variant filtering methods.
Hum Mutat
; 35(8): 936-44, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24829188
7.
Scalable detection of technically challenging variants through modified next-generation sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 10(12): e2072, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251442
8.
The role of the F508C mutation in congenital bilateral absence of the vas deferens.
Genet Med
; 10(12): 910-4, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19092444
9.
Bioinformatics: what the clinical laboratorian needs to know and prepare for.
Clin Chem
; 59(9): 1301-5, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23723312
10.
Successful Application of Whole Genome Sequencing in a Medical Genetics Clinic.
J Pediatr Genet
; 6(2): 61-76, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28496993
11.
Patterns of synonymous codon usage in Drosophila melanogaster genes with sex-biased expression.
Genetics
; 170(4): 1691-700, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15937136
12.
Enhanced selection for MHC diversity in social tuco-tucos.
Evolution
; 56(4): 841-5, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12038542
13.
Platelet hexosaminidase a enzyme assay effectively detects carriers missed by targeted DNA mutation analysis.
JIMD Rep
; 6: 1-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430931
14.
Opportunities and challenges associated with clinical diagnostic genome sequencing: a report of the Association for Molecular Pathology.
J Mol Diagn
; 14(6): 525-40, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22918138
15.
BAP1 loss defines a new class of renal cell carcinoma.
Nat Genet
; 44(7): 751-9, 2012 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22683710
16.
Good laboratory practice for clinical next-generation sequencing informatics pipelines.
Nat Biotechnol
; 33(7): 689-93, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26154004
17.
Assuring the quality of next-generation sequencing in clinical laboratory practice.
Nat Biotechnol
; 30(11): 1033-6, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23138292
18.
Molecular evolution of sex-biased genes in Drosophila.
Mol Biol Evol
; 21(11): 2130-9, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15282334
19.
Population genetic analysis of Bartonella bacilliformis isolates from areas of peru where Carrion's disease is endemic and epidemic.
J Clin Microbiol
; 42(8): 3675-80, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15297516
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>