Detalles de la búsqueda
1.
Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504271
2.
Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing infantile neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family.
BMC Med Genet
; 19(1): 72, 2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739362
3.
A novel missense variant in the ATPase domain of ATP8A2 and review of phenotypic variability of ATP8A2-related disorders caused by missense changes.
medRxiv
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38798571
4.
Clinical phenotyping and genetic diagnosis of a large cohort of Sudanese families with hereditary spinocerebellar degenerations.
Eur J Hum Genet
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012327
5.
A novel homozygous mutation in TRAPPC9 gene causing autosomal recessive non-syndromic intellectual disability.
BMC Med Genomics
; 15(1): 236, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348459
6.
Case Report: A New Family With Pontocerebellar Hypoplasia 10 From Sudan.
Front Genet
; 13: 883211, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35719383
7.
Pathogenic Variants in ABHD16A Cause a Novel Psychomotor Developmental Disorder With Spastic Paraplegia.
Front Neurol
; 12: 720201, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34489854
8.
Novel Homozygous Missense Mutation in the ARG1 Gene in a Large Sudanese Family.
Front Neurol
; 11: 569996, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33193012
9.
Hereditary spastic paraplegias: identification of a novel SPG57 variant affecting TFG oligomerization and description of HSP subtypes in Sudan.
Eur J Hum Genet
; 25(1): 100-110, 2016 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27601211
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