Detalles de la búsqueda
1.
Carpenter syndrome in a patient from Tanzania.
Am J Med Genet A
; 185(3): 986-989, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368989
2.
Ellis-van Creveld syndrome in a patient from Tanzania.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2034-2038, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350806
3.
Mutations in MED12 cause X-linked Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(3): 401-6, 2013 Mar 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23395478
4.
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus.
Nat Genet
; 38(8): 917-20, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16845398
5.
Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.
Am J Hum Genet
; 89(5): 634-43, 2011 Nov 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-22019273
6.
Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome).
Nat Genet
; 37(12): 1345-50, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16311597
7.
Disruption of the podosome adaptor protein TKS4 (SH3PXD2B) causes the skeletal dysplasia, eye, and cardiac abnormalities of Frank-Ter Haar Syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(2): 254-61, 2010 Feb 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-20137777
8.
Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects.
J Med Genet
; 49(3): 179-83, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22368300
9.
Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 955-7, 2004 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-15300250
10.
Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 35(4): 313-5, 2003 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-14634649
11.
Subtelomeric chromosomal rearrangements in a large cohort of unexplained intellectually disabled individuals in Indonesia: A clinical and molecular study.
Indian J Hum Genet
; 19(2): 171-8, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24019618
12.
Novel likely pathogenic variant in NR5A1 gene in a Tanzanian child with 46,XY differences of sex development, inherited from the mosaic father.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 2023(2)2023 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37185284
13.
Assessment of left ventricular geometrical patterns and function among hypertensive patients at a tertiary hospital, Northern Tanzania.
BMC Cardiovasc Disord
; 12: 109, 2012 Nov 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-23173763
14.
Chromosome 1p21.3 microdeletions comprising DPYD and MIR137 are associated with intellectual disability.
J Med Genet
; 48(12): 810-8, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22003227
15.
Early Onset Marfan Syndrome with multivalvular insufficiency: Report from a tertiary hospital in Tanzania, and a review of the recurrent c.7606G>A p.0 variant in FBN1.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104576, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-36058493
16.
Further molecular and clinical delineation of the Wisconsin syndrome phenotype associated with interstitial 3q24q25 deletions.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 106-12, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21204216
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Genotype-phenotype correlations in L1 syndrome: a guide for genetic counselling and mutation analysis.
J Med Genet
; 47(3): 169-75, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19846429
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A Longitudinal Comparison of Environmental Sound Recognition in Adults With Hearing Aids Before and After Cochlear Implantation.
J Speech Lang Hear Res
; 64(3): 1040-1052, 2021 03 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-33651956
19.
The clinical spectrum of missense mutations of the first aspartic acid of cbEGF-like domains in fibrillin-1 including a recessive family.
Hum Mutat
; 31(12): E1915-27, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20886638
20.
Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome.
Ann Neurol
; 65(6): 687-97, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19557868