Detalles de la búsqueda
1.
Data sharing to improve concordance in variant interpretation across laboratories: results from the Canadian Open Genetics Repository.
J Med Genet
; 59(6): 571-578, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875564
2.
Molecular characterization of DICER1-mutated pituitary blastoma.
Acta Neuropathol
; 141(6): 929-944, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33644822
3.
Long-term tumour dormancy in a BRCA1 heterozygote.
J Med Genet
; 60(1): 33-35, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35039446
4.
Impaired RASGRF1/ERK-mediated GM-CSF response characterizes CARD9 deficiency in French-Canadians.
J Allergy Clin Immunol
; 137(4): 1178-1188.e7, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26521038
5.
A homozygous PMS2 founder mutation with an attenuated constitutional mismatch repair deficiency phenotype.
J Med Genet
; 52(5): 348-52, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691505
6.
Recurrent somatic DICER1 mutations in nonepithelial ovarian cancers.
N Engl J Med
; 366(3): 234-42, 2012 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22187960
7.
Germ-line and somatic DICER1 mutations in pineoblastoma.
Acta Neuropathol
; 128(4): 583-95, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25022261
8.
Pituitary blastoma: a pathognomonic feature of germ-line DICER1 mutations.
Acta Neuropathol
; 128(1): 111-22, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24839956
9.
Familial rhabdoid tumour 'avant la lettre'--from pathology review to exome sequencing and back again.
J Pathol
; 231(1): 35-43, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23775540
10.
Mutation analysis of PALB2 in BRCA1 and BRCA2-negative breast and/or ovarian cancer families from Eastern Ontario, Canada.
Hered Cancer Clin Pract
; 12(1): 19, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25225577
11.
HOXB13 is a susceptibility gene for prostate cancer: results from the International Consortium for Prostate Cancer Genetics (ICPCG).
Hum Genet
; 132(1): 5-14, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23064873
12.
Homozygous BUB1B mutation and susceptibility to gastrointestinal neoplasia.
N Engl J Med
; 363(27): 2628-37, 2010 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21190457
13.
Contribution of the PALB2 c.2323C>T [p.Q775X] founder mutation in well-defined breast and/or ovarian cancer families and unselected ovarian cancer cases of French Canadian descent.
BMC Med Genet
; 14: 5, 2013 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23302520
14.
The Great Majority of Homologous Recombination Repair-Deficient Tumors Are Accounted for by Established Causes.
Front Genet
; 13: 852159, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35783256
15.
Extending the phenotypes associated with DICER1 mutations.
Hum Mutat
; 32(12): 1381-4, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21882293
16.
Germline DICER1 mutations and familial cystic nephroma.
J Med Genet
; 47(12): 863-6, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21036787
17.
DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors.
JAMA
; 305(1): 68-77, 2011 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21205968
18.
Current gene panels account for nearly all homologous recombination repair-associated multiple-case breast cancer families.
NPJ Breast Cancer
; 7(1): 109, 2021 Aug 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34433815
19.
A novel mouse model of PMS2 founder mutation that causes mismatch repair defect due to aberrant splicing.
Cell Death Dis
; 12(9): 838, 2021 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34489406
20.
Investigating the causal role of MRE11A p.E506* in breast and ovarian cancer.
Sci Rep
; 11(1): 2409, 2021 01 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33510186