Detalles de la búsqueda
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MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38815585
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358416
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Exome sequencing in every pregnancy? Results of trio exome sequencing in structurally normal fetuses.
Prenat Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735835
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| MEDLINE | ID: mdl-37943530
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| MEDLINE | ID: mdl-35767441
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| MEDLINE | ID: mdl-33023586
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| MEDLINE | ID: mdl-32341041
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| MEDLINE | ID: mdl-32558366
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| MEDLINE | ID: mdl-32836222
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| MEDLINE | ID: mdl-31630574
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Diagnostic markers of acute infections in infants aged 1 week to 3 months: a retrospective cohort study.
BMJ Open
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| MEDLINE | ID: mdl-29371270