Detalles de la búsqueda
1.
Aquaporin-4 and GPRC5B: old and new players in controlling brain oedema.
Brain
; 146(8): 3444-3454, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37143309
2.
Seizures and disturbed brain potassium dynamics in the leukodystrophy megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Ann Neurol
; 83(3): 636-649, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29466841
3.
Natural History of Vanishing White Matter.
Ann Neurol
; 84(2): 274-288, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014503
4.
Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation.
Brain
; 137(Pt 7): 1921-30, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24785942
5.
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy.
Brain
; 137(Pt 4): 1019-29, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24566671
6.
Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing.
J Med Genet
; 50(11): 754-9, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24049096
7.
Reply: A novel TUBB4A mutation suggests that genotype-phenotype correlation of H-ABC syndrome needs to be revisited.
Brain
; 138(Pt 8): e371, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25619510
8.
Reply: TUBB4A novel mutation reinforces the genotype-phenotype correlation of hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum.
Brain
; 138(Pt 2): e328, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168211
9.
Vanishing white matter: Eukaryotic initiation factor 2B model and the impact of missense mutations.
Mol Genet Genomic Med
; 9(3): e1593, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33432707
10.
Reply: DARS2 gene clinical spectrum: new ideas regarding an underdiagnosed leukoencephalopathy.
Brain
; 137(Pt 7): e290, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24860141
11.
Letter to the Editor: The Application of Interleukin-1 Antagonists in Patients With Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts: Caution Warranted.
Pediatr Neurol
; 150: 15-16, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37939452
12.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants.
Neurology
; 90(16): e1395-e1403, 2018 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29661901
13.
UFM1 founder mutation in the Roma population causes recessive variant of H-ABC.
Neurology
; 89(17): 1821-1828, 2017 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28931644
14.
Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations.
Neurology
; 82(23): 2063-71, 2014 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24808023
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