Detalles de la búsqueda
1.
Cleft lip Sidedness and the Association with Additional Congenital Malformations.
Cleft Palate Craniofac J
; : 10556656241261918, 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38870388
2.
Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.
J Med Genet
; 55(1): 28-38, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29021403
3.
The perinatal phenotype of Troyer syndrome: Case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3558-3562, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135318
4.
Masseter muscle volume as a disease marker in adult-onset myotonic dystrophy type 1.
Neuromuscul Disord
; 32(11-12): 893-902, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36207221
5.
Clinical and neuroradiological correlates of sleep in myotonic dystrophy type 1.
Neuromuscul Disord
; 32(5): 377-389, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361525
6.
Phenotypes of 8q13.2-q13.3 microdeletion: Case report and literature review of an emerging recurrent microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(3): 804-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26663483
7.
Brain Structural Features of Myotonic Dystrophy Type 1 and their Relationship with CTG Repeats.
J Neuromuscul Dis
; 6(3): 321-332, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31306140
8.
Outcome Measures for Central Nervous System Evaluation in Myotonic Dystrophy Type 1 May Be Confounded by Deficits in Motor Function or Insight.
Front Neurol
; 9: 780, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30333784
9.
De novo repeat interruptions are associated with reduced somatic instability and mild or absent clinical features in myotonic dystrophy type 1.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1635-1647, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967337
10.
Elevated plasma levels of cardiac troponin-I predict left ventricular systolic dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1: A multicentre cohort follow-up study.
PLoS One
; 12(3): e0174166, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28323905
11.
Correction: Elevated plasma levels of cardiac troponin-I predict left ventricular systolic dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1: A multicentre cohort follow-up study.
PLoS One
; 12(4): e0175615, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28384345
12.
Rubinstein-Taybi syndrome type 2: report of nine new cases that extend the phenotypic and genotypic spectrum.
Clin Dysmorphol
; 25(4): 135-45, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27465822
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