Detalles de la búsqueda
1.
Reduced kinase function in two ultra-rare TNNI3K variants in families with congenital junctional ectopic tachycardia.
Clin Genet
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424693
2.
The Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms (RDMM) Network: Connecting Understudied Genes to Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 106(2): 143-152, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32032513
3.
An International Multicenter Evaluation of Inheritance Patterns, Arrhythmic Risks, and Underlying Mechanisms of CASQ2-Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia.
Circulation
; 142(10): 932-947, 2020 09 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693635
4.
An autoantibody profile detects Brugada syndrome and identifies abnormally expressed myocardial proteins.
Eur Heart J
; 41(30): 2878-2890, 2020 08 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533187
5.
Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J
; 40(35): 2964-2975, 2019 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31170290
6.
Type 8 long QT syndrome: pathogenic variants in CACNA1C-encoded Cav1.2 cluster in STAC protein binding site.
Europace
; 21(11): 1725-1732, 2019 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31408100
7.
An autoantibody identifies arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and participates in its pathogenesis.
Eur Heart J
; 39(44): 3932-3944, 2018 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239670
8.
Clinical utility of endomyocardial biopsies in the diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in children.
Pediatr Res
; 84(4): 552-557, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29976970
9.
The clinical and genetic spectrum of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: findings from an international multicentre registry.
Europace
; 20(3): 541-547, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28158428
10.
Prenatal exposure to antimalarials decreases the risk of cardiac but not non-cardiac neonatal lupus: a single-centre cohort study.
Rheumatology (Oxford)
; 56(9): 1552-1559, 2017 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28595349
11.
Whole exome sequencing identified 1 base pair novel deletion in BCL2-associated athanogene 3 (BAG3) gene associated with severe dilated cardiomyopathy (DCM) requiring heart transplant in multiple family members.
Am J Med Genet A
; 173(3): 699-705, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28211974
12.
Biomarkers in inherited arrhythmias: opportunities for validation and collaboration.
Eur Heart J
; 41(47): 4521-4522, 2020 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918454
13.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the current diagnostic criteria and differential diagnosis.
Eur Heart J
; 41(14): 1414-1429, 2020 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31637441
14.
2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines, and the Heart Rhythm Society.
Circulation
; 140(8): e333-e381, 2019 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30586771
15.
2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society.
Circulation
; 140(8): e382-e482, 2019 08 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-30586772
16.
Maternal hypothyroidism may be associated with CHD in offspring.
Cardiol Young
; 25(7): 1247-53, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25275697
17.
High-throughput measurement of gap junctional intercellular communication.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 306(12): H1708-13, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24778169
18.
Cardiac arrhythmia and epilepsy genetic variants in sudden unexpected death in epilepsy.
Front Neurol
; 15: 1386730, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38756210
19.
Impact of Fontan Fenestration on Adverse Cardiovascular Outcomes: A Multicentre Study.
Can J Cardiol
; 2024 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38309467
20.
TMEM43 mutations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in non-Newfoundland populations.
Hum Genet
; 132(11): 1245-52, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23812740