Detalles de la búsqueda
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Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease (MNGIE).
Pract Neurol
; 2020 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980811
3.
Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker of GMPPB gene-related muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(7): 762-768, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29437916
4.
Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 57(3): 380-387, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053898
5.
ADCY5-related dyskinesia presenting as familial myoclonus-dystonia.
Neurogenetics
; 18(2): 111-117, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229249
6.
Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 138(Pt 10): 2847-58, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26264513
7.
HNRNPA2B1 myopathy presenting in a family with an early onset oculopharyngeal muscular dystrophy-like phenotype.
Neuromuscul Disord
; 34: 27-31, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052666
8.
Pathogenic mitochondrial tRNA point mutations: nine novel mutations affirm their importance as a cause of mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 34(9): 1260-8, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696415
9.
ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy: confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation.
Hum Mutat
; 34(8): 1111-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606453
10.
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy.
Nat Commun
; 13(1): 2306, 2022 04 28.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35484142
11.
New neuropathological findings in Unverricht-Lundborg disease: neuronal intranuclear and cytoplasmic inclusions.
Acta Neuropathol
; 121(3): 421-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20721566
12.
Desminopathy presenting as late onset bilateral facial weakness, with diagnosis supported by lower limb MRI.
Neuromuscul Disord
; 31(3): 249-252, 2021 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33546848
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Adult peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase deficiency with cerebellar and brainstem atrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(3): 310-2, 2010 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20185470
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Genotype-phenotype analysis in patients with giant axonal neuropathy (GAN).
Neuromuscul Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17587580
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Clinical, pathological and genetic characterization of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSAN I).
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-16364956
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The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-28397002
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Analysis of Mutations in AARS2 in a Series of CSF1R-Negative Patients With Adult-Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia.
JAMA Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-27749956
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| MEDLINE | ID: mdl-26457938
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Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia Caused by a Novel R782G Mutation in CSF1R.
Sci Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25975230
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A treatable muscle disease.
Pract Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19608775