Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease (MNGIE).
Pract Neurol
; 2020 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980811
2.
ADCY5-related dyskinesia presenting as familial myoclonus-dystonia.
Neurogenetics
; 18(2): 111-117, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229249
3.
Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 138(Pt 10): 2847-58, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264513
4.
HNRNPA2B1 myopathy presenting in a family with an early onset oculopharyngeal muscular dystrophy-like phenotype.
Neuromuscul Disord
; 34: 27-31, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052666
5.
Pathogenic mitochondrial tRNA point mutations: nine novel mutations affirm their importance as a cause of mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 34(9): 1260-8, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696415
6.
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy.
Nat Commun
; 13(1): 2306, 2022 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35484142
7.
New neuropathological findings in Unverricht-Lundborg disease: neuronal intranuclear and cytoplasmic inclusions.
Acta Neuropathol
; 121(3): 421-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20721566
8.
Desminopathy presenting as late onset bilateral facial weakness, with diagnosis supported by lower limb MRI.
Neuromuscul Disord
; 31(3): 249-252, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33546848
9.
Analysis of Mutations in AARS2 in a Series of CSF1R-Negative Patients With Adult-Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia.
JAMA Neurol
; 73(12): 1433-1439, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27749956
10.
Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia Caused by a Novel R782G Mutation in CSF1R.
Sci Rep
; 5: 10042, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25975230
11.
New NBIA subtype: genetic, clinical, pathologic, and radiographic features of MPAN.
Neurology
; 80(3): 268-75, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23269600
12.
Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus.
Nat Genet
; 44(3): 338-42, 2012 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22267198
13.
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD): analysis of the PABPN1 gene expansion sequence in 86 patients reveals 13 different expansion types and further evidence for unequal recombination as the mutational mechanism.
Hum Genet
; 116(4): 267-71, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15645184
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