Detalles de la búsqueda
1.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534744
2.
Insights into the perinatal phenotype of Kabuki syndrome in infants identified by genome-wide sequencing.
Am J Med Genet A
; 191(4): 930-940, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651673
3.
Novel association of Dandy-Walker malformation with CAPN15 variants expands the phenotype of oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2757-2767, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37596828
4.
Shared Genetics of Multiple System Atrophy and Inflammatory Bowel Disease.
Mov Disord
; 36(2): 449-459, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107653
5.
SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families.
Neurodegener Dis
; 17(4-5): 208-212, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28558379
6.
Clinical and genetic analyses of familial and sporadic frontotemporal dementia patients in Southern Italy.
Alzheimers Dement
; 13(8): 858-869, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28264768
7.
Mutations in GBA2 cause autosomal-recessive cerebellar ataxia with spasticity.
Am J Hum Genet
; 92(2): 245-51, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23332917
8.
Spinal muscular atrophy due to double gene conversion event.
Int J Neurosci
; 121(2): 107-11, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21047176
9.
Exploring dementia and neuronal ceroid lipofuscinosis genes in 100 FTD-like patients from 6 towns and rural villages on the Adriatic Sea cost of Apulia.
Sci Rep
; 11(1): 6353, 2021 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737586
10.
SORL1 mutation in a Greek family with Parkinson's disease and dementia.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(10): 1961-1969, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34506082
11.
Postmortem diagnosis of PPA2-associated sudden cardiac death from dried blood spot in a neonate presenting with vocal cord paralysis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(5)2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33028643
12.
Blepharospasm: A genetic screening study in 132 patients.
Parkinsonism Relat Disord
; 64: 315-318, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30956059
13.
Mendelian adult-onset leukodystrophy genes in Alzheimer's disease: critical influence of CSF1R and NOTCH3.
Neurobiol Aging
; 66: 179.e17-179.e29, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29544907
14.
Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes.
JAMA Neurol
; 75(5): 591-599, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29482223
15.
Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans.
Cell Rep
; 16(1): 79-91, 2016 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27320912
16.
Common Premutations in the General Population.
JAMA Neurol
; 76(6): 639-640, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30933218
17.
Clinical features and molecular genetics of two Tunisian families with abetalipoproteinemia.
J Clin Neurosci
; 21(2): 311-5, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24139731
18.
Clinical and molecular findings of ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) in 5 Tunisian families.
Diagn Mol Pathol
; 21(4): 241-5, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23111195
19.
Molecular analysis of Bardet-Biedl syndrome families: report of 21 novel mutations in 10 genes.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(8): 5317-24, 2011 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21642631
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