Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients.
Hum Mutat
; 30(2): E345-75, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18853459
2.
Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Neuromuscul Disord
; 18(12): 922-8, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18948003
3.
Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome.
Hum Mutat
; 27(11): 1082-91, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16927315
4.
Dysferlin mutations in LGMD2B, Miyoshi myopathy, and atypical dysferlinopathies.
Hum Mutat
; 26(2): 165, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16010686
5.
Clinical outcome in 19 French and Spanish patients with valosin-containing protein myopathy associated with Paget's disease of bone and frontotemporal dementia.
Neuromuscul Disord
; 19(5): 316-23, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19364651
6.
Screening of the CAPN3 gene in patients with possible LGMD2A.
Clin Genet
; 69(5): 444-9, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16650086
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