Detalles de la búsqueda
1.
The initial molecular response predicts the deep molecular response but not treatment-free remission maintenance in a real-world chronic myeloid leukemia cohort.
Haematologica
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38695126
2.
Real-world therapeutic response and tyrosine kinase inhibitor discontinuation in chronic phase-chronic myeloid leukemia: data from the French observatory.
Ann Hematol
; 101(10): 2241-2255, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36040480
3.
Macroglossia: A potentially severe complication of late-onset Pompe disease.
Eur J Neurol
; 29(7): 2121-2128, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35302691
4.
CRB1-Related Retinal Dystrophies in a Cohort of 50 Patients: A Reappraisal in the Light of Specific Müller Cell and Photoreceptor CRB1 Isoforms.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884448
5.
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: Prospective analysis from the French Pompe Registry.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1219-1231, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515844
6.
Immunoglobulin Abnormalities in Gaucher Disease: an Analysis of 278 Patients Included in the French Gaucher Disease Registry.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32069933
7.
Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 937-946, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30155607
8.
Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: impact on the motor function measure sensitivity to change and implications for clinical trials.
Dev Med Child Neurol
; 60(2): 185-191, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28990163
9.
Is Going Beyond Rasch Analysis Necessary to Assess the Construct Validity of a Motor Function Scale?
Arch Phys Med Rehabil
; 99(9): 1776-1782.e9, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625093
10.
Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 80-85, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28648663
11.
Rasch analysis of the motor function measure in patients with congenital muscle dystrophy and congenital myopathy.
Arch Phys Med Rehabil
; 95(11): 2086-95, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24973498
12.
English cross-cultural translation and validation of the neuromuscular score: a system for motor function classification in patients with neuromuscular diseases.
Arch Phys Med Rehabil
; 95(11): 2064-2070.e1, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24862765
13.
EURO-NMD registry: federated FAIR infrastructure, innovative technologies and concepts of a patient-centred registry for rare neuromuscular disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 66, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355534
14.
Aortic event rate in the Marfan population: a cohort study.
Circulation
; 125(2): 226-32, 2012 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22133496
15.
Characteristics of Patients With Late-Onset Pompe Disease in France: Insights From the French Pompe Registry in 2022.
Neurology
; 101(9): e966-e977, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37419682
16.
UMD-DYSF, a novel locus specific database for the compilation and interactive analysis of mutations in the dysferlin gene.
Hum Mutat
; 33(3): E2317-31, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213072
17.
Dissection in Marfan syndrome: the importance of the descending aorta.
Eur Heart J
; 32(4): 443-9, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21147864
18.
Implementation of Motor Function Measure score percentile curves - Predicting motor function loss in Duchenne muscular dystrophy.
Eur J Paediatr Neurol
; 36: 78-83, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34929615
19.
Human Splicing Finder: an online bioinformatics tool to predict splicing signals.
Nucleic Acids Res
; 37(9): e67, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19339519
20.
Retinitis Punctata Albescens and RLBP1-Allied Phenotypes: Phenotype-Genotype Correlation and Natural History in the Aim of Gene Therapy.
Ophthalmol Sci
; 1(3): 100052, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36247817