Detalles de la búsqueda
1.
Multisubstrate specificity shaped the complex evolution of the aminotransferase family across the tree of life.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(26): e2405524121, 2024 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38885378
2.
Two rare variants that affect the same amino acid in CFTR have distinct responses to ivacaftor.
J Physiol
; 602(2): 333-354, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38186087
3.
GM1 gangliosidosis type II: Results of a 10-year prospective study.
Genet Med
; 26(7): 101144, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38641994
4.
Evolutionary origin and functional diversification of aminotransferases.
J Biol Chem
; 298(8): 102122, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35697072
5.
A test of automated use of electronic health records to aid in diagnosis of genetic disease.
Genet Med
; 25(12): 100966, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37622442
6.
Glb1 knockout mouse model shares natural history with type II GM1 gangliosidosis patients.
Mol Genet Metab
; 138(2): 107508, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36709532
7.
Gene expression changes in Tay-Sachs disease begin early in fetal brain development.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 687-694, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36700853
8.
PUS7 deficiency in human patients causes profound neurodevelopmental phenotype by dysregulating protein translation.
Mol Genet Metab
; 135(3): 221-229, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35144859
9.
A promoter variant in the OTC gene associated with late and variable age of onset hyperammonemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 710-718, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35605046
10.
Aromatic L-amino acid decarboxylases: mechanistic features and microbial applications.
Appl Microbiol Biotechnol
; 106(12): 4445-4458, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35763068
11.
Cortical Anoxic Spreading Depolarization During Cardiac Arrest is Associated with Remote Effects on Peripheral Blood Pressure and Postresuscitation Neurological Outcome.
Neurocrit Care
; 37(Suppl 1): 139-154, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35729464
12.
D-CEWS: DEVS-Based Cyber-Electronic Warfare M&S Framework for Enhanced Communication Effectiveness Analysis in Battlefield.
Sensors (Basel)
; 22(9)2022 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35590837
13.
Rapid Diagnosis of Coronavirus by RNA-Directed RNA Transcription Using an Engineered RNA-based Platform.
Nano Lett
; 21(1): 462-468, 2021 01 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33395304
14.
Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1062-1077, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805046
15.
Understanding attitudes, concerns, and health behaviors of patients with inflammatory bowel disease during the coronavirus disease 2019 pandemic.
J Gastroenterol Hepatol
; 36(6): 1550-1555, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33063927
16.
Biochemical characterization and synthetic application of aromatic L-amino acid decarboxylase from Bacillus atrophaeus.
Appl Microbiol Biotechnol
; 105(7): 2775-2785, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33713143
17.
Capitalizing on the heterogeneous effects of CFTR nonsense and frameshift variants to inform therapeutic strategy for cystic fibrosis.
PLoS Genet
; 14(11): e1007723, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30444886
18.
Enhancement of sophorolipids production in Candida batistae, an unexplored sophorolipids producer, by fed-batch fermentation.
Bioprocess Biosyst Eng
; 44(4): 831-839, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33683450
19.
Cerebellar D1DR-expressing neurons modulate the frontal cortex during timing tasks.
Neurobiol Learn Mem
; 170: 107067, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31404656
20.
Correlating Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Function with Clinical Features to Inform Precision Treatment of Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 199(9): 1116-1126, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30888834