Detalles de la búsqueda
1.
A gain-of-function mutation in Tnni2 impeded bone development through increasing Hif3a expression in DA2B mice.
PLoS Genet
; 10(10): e1004589, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25340332
2.
Microarray analysis of two single-nucleotide polymorphisms of transforming growth factor alpha in patients with nonsyndromic cleft of north china.
Cleft Palate Craniofac J
; 51(4): 486-92, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23742131
3.
Elevated expression of EP4 in human decidua is associated with delayed embryo expulsion during medical abortion by promoting decidual cell proliferation.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(1): 41-48, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30810415
4.
Association of the G2014G genotype in estrogen receptor 1 gene with failure of the mifepristone-induced termination of early pregnancy.
Tohoku J Exp Med
; 220(1): 77-82, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20046055
5.
Identification of the keratin 9 (KRT9) N161S mutation in a Chinese kindred with epidermolytic palmoplantar keratoderma.
Eur J Dermatol
; 18(4): 387-90, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18573708
6.
Warning: some genetic resource crises we may encounter in the near future: a thought from an EPPK kindred research.
Eur J Dermatol
; 21(5): 659, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21700536
7.
Elevated mRNA expression of PGF2α receptor splice variant 2(FP-V2) in human decidua is associated with incomplete mifepristone-misoprostol-induced early medical abortion by regulation of interleukin-8.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 29(21): 3472-7, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26744271
8.
[Report on 16 rare species of human chromosomal].
Yi Chuan
; 27(2): 201-4, 2005 Mar.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-15843345
9.
Two novel mutations in myosin binding protein C slow causing distal arthrogryposis type 2 in two large Han Chinese families may suggest important functional role of immunoglobulin domain C2.
PLoS One
; 10(2): e0117158, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25679999
10.
A novel FBN2 mutation in a Chinese family with congenital contractural arachnodactyly.
FEBS Open Bio
; 5: 163-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834781
11.
[Report of a rare distal arthrogrophy large family].
Yi Chuan
; 26(6): 803-6, 2004 Nov.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-15640106
12.
A further heterogeneous locus contained in 8q21 for Freeman-Sheldon syndrome may be suggested by Kristin Hofmann.
Eur J Med Genet
; 56(5): 278, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23486078
13.
A novel TNNI2 mutation causes Freeman-Sheldon syndrome in a Chinese family with an affected adult with only facial contractures.
Gene
; 527(2): 630-5, 2013 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23850728
14.
TGFA and IRF6 contribute to the risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in northeast China.
PLoS One
; 8(8): e70754, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23940636
15.
Association of glutathione S-transferase M1 and T1 null polymorphisms with the development of cervical lesions: a meta-analysis.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 159(2): 443-8, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21962942
16.
A novel mutation in TNNT3 associated with Sheldon-Hall syndrome in a Chinese family with vertical talus.
Eur J Med Genet
; 54(3): 351-3, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21402185
17.
Molecular prenatal diagnosis for hereditary distal arthrogryposis type 2B.
Prenat Diagn
; 27(5): 468-70, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17380469
18.
A novel deletion in TNNI2 causes distal arthrogryposis in a large Chinese family with marked variability of expression.
Hum Genet
; 120(2): 238-42, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16802141
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